Évente ezer csecsemő és kisgyermek esetében alkalmazhatják az átfogó vizsgálatot, amely akár két napon belül eredményt ígér.
Vérmintából végzett gyorsteszt nyújthat segítséget abban, hogy genetikai betegségeket diagnosztizálhassanak vagy zárhassanak ki az orvosok a beteg gyerekeknél: eddig heteket is kellett várni az eredményekre – írja a The Guardian.
Az NHS England álláspontja szerint a szűréssel évek alatt gyermekéletek ezreit menthetik meg, egyben új utat nyithatnak a genomikai orvostudomány előtt.
A levett mintákból a teljes genom szekvenálását végzik majd el, hogy azonosítsák a gyermek DNS-ében bekövetkező anomáliákat,
így diagnosztizáljanak olyan betegségeket, mint a rák vagy egyes ritka genetikai rendellenességek.
Más országok – például az Egyesült Államok és Ausztrália – területének egy részén már rendelkezésre áll ilyen vizsgálat, az NHS England szerint azonban új szolgáltatásuk az első lesz a világon, amely egy egész országot lefed. Walesben is van hasonló szolgáltatás, de annak hatóköre korlátozottabb, mint az új angliai szolgáltatásé.
Még több hír a betegségekről, gyógyulásról, megelőzésről, az egészséges életmódról..
A genomszekvenálási szolgálat székhelye Exeterben lesz. Emma Baple, az új szolgáltatást vezetője szerint a módszer átalakítja a ritka genetikai betegségek diagnosztizálásának módját.
„Az országos szintű vizsgálat eredményeit hét napon belül megkapjuk: ez az egyetlen olyan teszt az NHS-ben, amely az emberi genom
A betegségekhez vezető változások 85 százaléka magában a génekben található, míg a többit a DNS között lévő részek okozzák” – fogalmazott Baple.
A teszteredményeknek a gyermek állapotának összetettségétől függően két és hét nap között kell rendelkezésre állniuk, bár a technológia fejlődésével ez a határidő gyorsulni fog – tette hozzá.
„Tudjuk, hogy gyors és pontos diagnózissal az állapotok gyógyíthatók lennének, vagy a megfelelő klinikai ellátással jobban kezelhetőek, ami sok súlyosan beteg csecsemő és gyermek számára életmegváltoztató, potenciálisan életmentő lenne” – foglalta össze.
