Fontos felfedezést tettek az örökítőanyaggal kapcsolatban. A DNS olyan rejtett kapcsolókat is tartalmaz, amelyek meghatározzák, mikor és hogyan működnek a gének. Egy új kutatás most az Alzheimer-kórt is befolyásoló kapcsolókat azonosított az agy egyik fontos sejttípusában.
A DNS nagy része nem génekből áll, csak körülbelül 2 százaléka kódol fehérjéket. A fennmaradó 98 százalékot sokáig „hulladéknak” vélték. Ma már tudjuk, hogy ez nem igaz. Ebben a részben olyan szabályozó elemek találhatók, amelyek irányítják a gének működését. Ezek közé tartoznak az úgynevezett enhanszerek, amelyek rövid DNS-szakaszok; feladatuk, hogy be- vagy kikapcsolják a géneket. Akár egészen távoli génekre is hatással lehetnek.

Fotó: RUSLANAS BARANAUSKAS/SCIENCE PHO / RBU
DNS-szabályozó elemek az agyban
A kutatók az úgynevezett asztrocitákat vizsgálták. Ezek az agy támasztó sejtjei, feladatuk, hogy segítsék az idegsejtek működését, így kulcsszerepük van az agy egészségében. Korábbi eredmények szerint az Alzheimer-kór kialakulásában is érintettek. A vizsgálat során közel ezer lehetséges DNS-szabályozó elemet teszteltek emberi asztrocitákban. A cél az volt, hogy kiderüljön, melyik elem befolyásolja valóban a gének működését – írja a SciTech Daily.
A vizsgálat
A kutatók olyan modern technikát használtak, amely lehetővé teszi egy adott DNS-rész ideiglenes elhallgattatását anélkül, hogy megsértené azt. Emellett egy másik módszerrel sejtszinten mérték a génaktivitást. Ennek köszönhetően egyszerre sok száz DNS-elem hatását tudták vizsgálni.
A közel ezer jelöltből végül körülbelül 150 olyan DNS-kapcsolót azonosítottak, amelyek valóban hatással voltak a gének működésére.
Számos kapcsoló olyan gént szabályozott, amely összefüggésbe hozható az Alzheimer-kórral.
Miért nagy áttörés ez?
Ez az eredmény jelentősen lerövidíti az Alzheimer-kór okainak keresését. A kutatóknak most már nem a teljes DNS-állományt kell átvizsgálniuk, ehelyett egy jól körülhatárolt listára koncentrálhatnak.
A kutatás egyfajta térképet ad a tudósok kezébe. Megmutatja, hol érdemes keresni azokat a DNS-elemeket, amelyek szerepet játszhatnak az idegrendszeri betegségekben.
Mit hozhat a jövő?
A felfedezés még nem jelent azt, hogy karnyújtásnyira kerültünk az Alzheimer gyógyításától, az eredmények az alapkutatásban jelentenek mérföldkövet. A pontos génszabályozás megértése nélkül ugyanis nem lehet célzott terápiákat fejleszteni. A kapott adatok a jövőben segíthetnek a számítógépes modellek fejlesztésében is. Ezek előre jelezhetik, mely DNS-szakaszok működnek valódi kapcsolóként, ami évekkel gyorsíthatja fel a kutatásokat.

