Itthon ismeretlen fantomkór kínozza az ötéves pilisi kislányt, Fannit

Pilis —Alig két nap leforgása alatt gyűjtött össze 1,1 millió forintot egy genetikai betegségben szenvedő kislány fejlesztésére a CsodaCsoport.

Fanni már öt éve küzd egy olyan kórral, amellyel eddig csak őt regisztrálták hazánkban. A betegség a ritkábbak között is a legritkább, még nevet sem kapott. Nincs biztos gyógymód és ellenszer se rá.

Fanni kálváriája négy hónapos korában kezdődött, amikor a védőnő észrevette, hogy nem képes tartani a fejét és hasra fordulni sem tud. A szülők innentől kezdve vizsgálatról vizsgálatra jártak gyermekükkel, de három évig csak a sötétben tapogatóztak. Végül Finnországba küldték ki a kislány vérét, melyet több száz genetikai betegségre szűrtek. A génhibát végül megtalálták, ám ekkor újabb sokk érte a családot: Fanni betegsége annyira ritka, hogy rajta kívül csak 28 ember szenved benne a világon.

– Az orvostudomány mindössze három leírt kórtörténetről tud. Az ismert betegek fejlettségi szintje változó. Valaki képes kommunikálni, mozogni, de hogyan? Gagyog csupán vagy kerek mondatokban beszél? Tud futni, szaladni vagy kerekesszékkel él? Nem tudjuk, és azt sem, Fanni fejlesztésében hol lesz a határ. Azt viszont már most bebizonyította, hogy a leglehetetlenebbnek tűnő helyzetekben is van remény – kezdte lapunknak Szabó Beatrix (40), a kislány édesanyja, akit épp a Pető Intézetben értünk utol, ott, ahol Fanni mozgásfejlesztésen vesz részt.

– Jelenleg önállóan áll és egy háromágú bottal képes instabilan ugyan, de menni. Már ez is óriási haladás, hiszen az orvosok kezdetben azt mondták, valószínűleg nem fog tudni járni, annyira gyengék az izmai. Fanni négyéves koráig nem beszélt, fél éve azonban rohamos léptekben fejlődik, hála a logopédusnak – folytatta az anyuka, akitől azt is megtudtuk: a mindig jókedvű lányka még a néha végeláthatatlanul hosszúnak tűnő terápiákon is mosolyog, élvezi a fejlesztés minden percét. Beatrix szerint a legelesettebb társait rendszeresen pátyolgatja, próbál odamenni hozzájuk, vigasztalni őket. Épp csak azt nem mondja nekik: „ne szomorkodj, sikerülni fog!”

Az ötéves kislány folyamatos fejlesztésre szorul, ami nagyon sok pénz

Bár a betegségről keveset lehet tudni, Beatrix és párja, Pali mindent megtesz annak érdekében, hogy lányuk egyszer teljes értékű életet élhessen. A CsodaCsoporttal adománygyűjtést indítottak, hogy egy évre biztosított legyen terápiája a Borsóházban.

– Hiszem, hogy Fanni egyszer az apjával a szalagavatóján táncolni fog, ő az én gyermekem, hinnem kell benne. Az viszont, hogy vadidegenek is képesek feltétel nélkül bízni a mi csodánkban, erőt ad a folytatáshoz. Köszönjük! – tette hozzá az édesanya.

Ön is segíthet!

Fanni izomzata nagyon gyenge, emiatt folyamatos mozgásterápiára van szüksége, addig biztosan, míg nő. A családot a következő számlaszámon tudja Ön is támogatni: Szabó Beatrix OTP 11773425-05550627 IBAN: HU78 11773425-05550627-0000 0000 SWIFT: OTPVHUHB; közlemény: adomány