12.1 C
Budapest
2022. május. 23. hétfő

Genetikailag is hordozhatunk tüdőbetegséget

Dátum:

Megosztás:

Ez a hír már több, mint egy éves, így elképzelhető, hogy a tartalma már nem releváns, esetleg a képek már törlésre kerültek!

A dohányzás számos tüdőbetegséget okozhat, de vannak olyan nehezen felismerhető betegségek, amelyeket születésünktől fogva hordozhatunk magunkban. Ezek a betegségek olykor már túl későn kerülnek az orvosok látószögébe, és a tüdő transzplantáció elkerülhetetlen. Az az Alpha-1 antitripszin hiány diagnosztikájában első és legfontosabb, hogy gondoljunk rá! Sajnos sok gyerek születik Alpha-1 antitripszin hiányos genetikai betegséggel, sajnos ezeknek a gyerekeknek a fele nem éri meg a felnőttkort az egyéb betegségek miatt.

Genetikailag is hordozhatunk tüdőbetegséget

Alpha-1 antitripszin hiány egy genetikai jellegű rendellenesség, amely COPD-t, krónikus obstruktív tüdőbetegséget, ezen belül is emfizémát, tüdőtágulást okoz. A COPD előfordulása Magyarországon meglehetősen gyakori, valójában népbetegségről van szó, oka legtöbbször a dohányzás. Az Alpha-1 antitripszin hiány ugyanolyan tüneteket okoz mint a dohányzás okozta COPD, de a tüdőtágulat kialakulásáról a beteg ez esetben nem tehet.  A felismerésben fontos, hogy gondoljunk rá: a COPD hátterében genetikai betegség állhat, Nyugat-Európában a tüdőtranszplantáció okaként 2-3. helyen szerepel az alfa1- antitripszin hiány.

Az Alpha-1 antitripszin hiány azonban ritka és meglehetősen aluldiagnosztizált kórkép. Míg a COPD kialakulása általában időskorra tehető és 80 %-ban a dohányzással függ össze, addig az Alpha-1 antitripszin hiány a fiatalabb korosztályt érintő, a dohányzással nem összefüggő jelenség. Tulajdonképpen egy genetikai hibából származó egyensúlyzavara a szervezetnek.

Dr. Kovács Gábor, az Országos Korányi Tbc és Pulmonológiai Intézet főigazgatója elmondta: az Alpha-1 antitripszin azoknak a fehérjebontó enzimeknek (proteázoknak) a működését gátolja, amelyek túlműködése a tüdő rugalmas szövetállományának pusztulásához vezet. Az atitripszin hiányos betegeknél pedig az pusztulás nagyobb mértékű, hiszen nincs semlegesítő enzim.

Ezen keresztül rontja a légzést, a légző felületek nagyságát, és a légutak levegőáteresztő képességét.
– Évente Magyarországon mintegy 50 olyan gyermek születik, aki hordozza ezt a genetikai károsodást. Természetesen sokféle típusa ismert, és a károsodásoknak is különféle súlyossági formái jelennek meg. Ezeknek a gyerekeknek a fele sajnos nem éri meg a felnőttkort az egyéb betegségek miatt. Azok fele, akik viszont megérik a felnőttkort olyan enyhe tünetekkel él, hogy akár úgy is leélheti az életét, hogy nem is derül fény a rendellenességre – magyarázta Kovács Gábor, az Országos Korányi Tbc és Pulmonológiai Intézet főigazgatója.

Magyarországon mintegy 600 000-700 000 COPD-s beteg él. Azonban csak a betegek töredékénél mutatható ki az Alpha-1 atitripszin hiány. Ha figyelembe vesszük, hogy hányan születnek ilyen károsodással, hányan érik meg a felnőttkort és lesznek betegek, akkor 500-1000 COPD-s beteg hordozhatja ezt a károsodást. Ezen betegek közül a betegség súlyossága és jellege alapján, éves szinten kb. 10-15 beteg igényelne kezelést. Bár az Alpha-1 antitripszin hiány ritka betegség, bizonyos tünetek felhívhatják rá a figyelmet. Ilyen például a már fiatalon jelentkező nehéz légzés, a krónikus hörghurut vagy a tüdőtágulat. A gyanút erősítheti, ha a családban már diagnosztizáltak hasonló betegséget.

A legfontosabb a célzott kezelés, vagyis az Alpha-1 antitripszin pótlása a szervezetben. Január óta már Magyarországon is elérhető ez a fajta gyógyszeres, infúziós terápia. Prof. Horváth Ildikó egyetemi tanár, az Országos Tbc és Pulmonológiai Intézet vezető szakorvosa leszögezte: a gyógyszert vénásan kell adagolni, ezért a beadásához egészségügyi vagy ebben jártas személy szükséges.
Kezelés nélkül ezeknek a betegeknek folyamatosan romlik a tüdeje. Ha az a romlás eléri azt a stádiumot, hogy már kialakul a légzési elégtelenség, a beteg életlehetőségei beszűkülnek és a betegek korán meghalnak. A beteg sokat nyer akkor, ha az alfa-1 antitripszin hiányt célzott kezeléssel szüntetik meg. A romlás lelassul és a beteg életkilátásai javulnak – mondta el prof. Horváth Ildikó egyetemi tanár. Az új készítmény már elérhető az Európai Unió legtöbb országában és hazánkban is elindultak a készítmény finanszírozásával kapcsolatos finanszírozási és szakmai egyeztetések.

 

forrás: anna.hu

Kommentelési- és moderálási irányelvünk

Kommentelési- és moderálási irányelveink:

Az álláspontok, olvasói vélemények, kommentek, nem a Hirmagazin.eu Online Média álláspontját tükrözik.

Médiánk pro- és kontra elven működik, a megfogalmazott cikkek, azok tartalma szerint napvilágot láthatnak mindennemű vélemények.

Kérjük tartózkodj az olyan értékelések elhelyezésétől, melyek:

- sértő, vagy oda nem illő tartalmat;

- személyeskedő, és/vagy rágalmazó tartalmat jelenítenek meg!

A hozzászólókkal szemben támasztott alapvető követelmény - a tiltott tartalmú kommentektől való tartózkodáson kívül - a kulturált viselkedés, valamint mások emberi méltóságának és személyiségi jogainak maximális tiszteletben tartása.

Magyarul: Ha csúnyán beszélsz, rágalmazol, sértegetsz bárkit vagy médiákat, közösségi médiákat, a Google és/vagy a Facebook, Twitter letilt x időre, de olyat is hallottunk már, hogy kitilt örökre. Ezektől óvakodj, viszont ha van véleményed, és az más, mint a többi olvasói vélemény, nyugodtan mondd el, írd le, mi örülünk minden véleménynek. Ettől (is) sajtó a sajtó.

Nekünk fontos a Te véleményed, mert fontos vagy nekünk Te magad is!

Köszönjük, további jó olvasást, informálódást és kellemes időtöltést
kívánunk:

Hirmagazin.eu Online Média szerkesztősége

Kapcsolódó hírek

Szörnyű tragédia történt: 10 éves kisfiú halt meg a visontai horrorbalesetben

A balesetben egy 10 éves fiú a helyszínen életét vesztette. Összeütközött két személyautó a 3-as főút 86-os kilométerénél Visonta...

Zelenszkij szerint természetes, hogy az ukrán férfiaknak háborúba kell menniük (és meghalni dicsőség), és ez miatt nem hagyhatják el Ukrajnát, erről rendelet szól, a...

Az elnök össze-vissza beszél, szerinte Őhelyette inkább „talán a fiukat elvesztő szülőkhöz” kellene címezni a petíciót..., de ezt...

Horvátországban a rendőrök simán lelőttek két szurkolót..

A Hajduk Split labdarúgócsapatának több száz szurkolója került összetűzésbe a rendőrséggel szombaton Zágráb közelében. A bajnokság utolsó fordulójában a...

Ez nagyon csúnya dolog volt: Joe Biden megint összevissza beszélt, az orosz vezetők kinevették, nem hogy orvost küldtek volna hozzá! Szégyelljék el magukat!..- Szólj...

Joe Biden amerikai elnök nehezen tudja ellátni feladatait. Ezt május 22-én, vasárnap jelentette be Dmitrij Medvegyev, az Orosz Föderáció...