14.7 C
Budapest
2022. szeptember. 25. vasárnap

Cukorbetegség genetikai alapon

Dátum:

Megosztás:

Ez a hír már több, mint egy éves, így elképzelhető, hogy a tartalma már nem releváns, esetleg a képek már törlésre kerültek!

Magyarországon legalább tízezer körülire tehető azoknak a cukorbetegeknek a száma, akiknek a betegségét egyetlen gén mutációja okozza: akiben megvan ez a mutáció, az már biztosan cukorbeteg – vagy az lesz élete során.

Ez a felismerés lehetővé teszi a beteg személyre szabott diagnózisának és kezelésének kialakítását, valamint a családtagok célzott szűrését.

Magyarországon közel 800 ezer cukorbeteget tartanak nyilván. A cukorbetegek száma az egész világon nő, ugyanígy Magyarországon is növekszik, egyre nagyobb arányban fordul elő a felnőttek és gyermekek körében egyaránt.  A cukorbetegség valójában egy betegségcsoport, olyan betegségek tartoznak ebbe a csoportba, amelyek magas vércukrot okoznak. A betegségek okai és emiatt a kezelésük is igen különböző lehet. A pontos diagnózis ezért elengedhetetlen a megfelelő kezelés kiválasztásához – derül ki a szerkesztőségünkbe eljuttatott közleményből.

Vércukorszintmérés a diabétesz világnap alkalmából a Cukorbeteg Egyesületek Országos Szövetsége, az Állami Népegészségügyi és Tisztiorvosi Szolgálat (ÁNTSZ), a Budapesti Közlekedési Központ, a Budapesti Közlekedési Zrt. és a Sanofi közös akcióján a 4-es metró Móricz Zsigmond körtéri aluljárójában Budapesten 2016. november 14-én (MTI Fotó: Marjai János)

A cukorbetegek 1-2%-a a betegség egy különleges típusától szenved – esetükben a betegséget egyetlen hibás gén jelenléte okozza. Ezeket a cukorbetegségeket hívjuk monogénes cukorbetegségnek.  A monogénes cukorbetegség speciális kezelést igényel: előfordulhat, hogy egy cukorbetegről kiderül, hogy olyan típusú génje van, hogy az esetében el lehet hagyni az inzulint, vagy át lehet váltani gyógyszeres kezelésre. A genetikai vizsgálat segítségével meg lehet határozni azt is, hogy a gyerekek közül ki örökölte a cukorbetegséget, sőt a betegség lefolyását is meg lehet jósolni.

Inzulininjekciók helyett gyógyszer

Ha a cukorbetegséget okozó gént megtalálják egy betegnél, úgy az egyértelműen meghatározza, hogy milyen kezelést kell alkalmazni. Számos esetben előfordult, hogy egy cukorbeteget több évvel a cukorbetegség első felismerését követően újra diagnosztizáltak, amely során kiderült a betegség monogénes háttere. Az új diagnózis felállítása után a továbbiakban a napi többszöri inzulininjekció helyett napi egy gyógyszer bevétele elegendő volt számára a megfelelő kezeléshez. Egy ilyen kezelésváltás igen komoly mértékű javulást jelenthet a beteg életminőségében.

Vércukorszintjét mutatja egy műszeren egy hölgy mérés után egy budapesti háziorvosi rendelőben (MTI Fotó: Beliczay László)

De hogyan jut el a beteg a diagnózisig? Dr. Gaál Zsolt, a nyíregyházi Jósa András Oktatókórház osztályvezető főorvosa elmondta: „Ha felmerül a betegben vagy a kezelőorvosában, hogy monogénes diabéteszről lehet szó, akkor genetikai vizsgálatot kell kezdeményezni – ehhez vérvétel és a beteg orvosi adatai szükségesek. A szükséges genetikai vizsgálatokat – amelyek teljesen ingyenesek – a Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézetében végezzük el.”

Genetikai vizsgálatok Magyarországon

A monogénes cukorbetegek 90%-át félrediagnosztizálják, de genetikai vizsgálattal egyértelműen kimutathatók a leggyakoribb monogénes diabétesz típusok. A genetikai diagnosztizálás lehetőségét Dr. Balogh István teremtette meg Magyarországon, 2009-ben, a debreceni egyetemen. A genetikai diagnózis alapján lehetséges a személyre szóló kezelés megtervezése, a szövődmények megelőzése, az érintett családok célzott szűrése.

Mikor merülhet fel a monogénes cukorbetegség?

Több jel is utalhat arra, hogy a cukorbetegség monogénes hátterű. Ha a cukorbetegséget 25 éves életkor alatt diagnosztizálták, vagy ha a családban halmozottan fordul elő, például a szülők is cukorbetegek, vagy ha nem szükséges az inzulinkezelés, mert van még saját inzulintermelés, akkor érdemes ellenőrizni, hogy genetikai oka van-e a betegségnek. A háziorvosoknak fontos szerepe van a monogénes diabétesz lehetőségének megállapításában, hiszen ő ismerheti a beteg családját, így felfigyelhet arra, ha egy családban több cukorbeteg is van.

A világon élő mintegy 200 millió cukorbetegből 120 millióan inzulinnal kezelik magukat; egy magyar találmány, az inzulintapasz segítségével 2001-ben 10 millió embert láthattak el gyógyszerrel (MTI Fotó: Balaton József)

„Egyértelmű előnyökkel jár a beteg számára az, ha kiderül, hogy a cukorbetegség monogénes. Az életminőség jelentős javulásával járhat az, ha el lehet hagyni az inzulinos kezelést, továbbá minden szülőt érdekli az, hogy a gyermeke örökölheti-e a betegséget, és ha igen, akkor erre hogyan tudnak felkészülni.

Az érintett családok esetében célzott szűréseket is tudunk végezni” – magyarázta Dr. Kántor Irén, a Jósa András Oktatókórház gyermek diabetológusa. Az előfordulási arányból következően a magyarországi monogénes cukorbetegek száma 10 ezer körüli lehet, ugyanakkor jelenleg csak mintegy 200 hazai esetet diagnosztizáltak. Sok ezer hazai cukorbeteg van tehát, akik számára – az említett okok miatt – különösen fontos lenne a betegség okát tisztázó genetikai vizsgálat.

Forrás és képek: MTI, hirado.hu

Géza
Géza
Bognár Géza vagyok, a Hirmagazin.eu Online Média tulajdonosa és főszerkesztője. 30 éve foglalkozom írással, korábban írtam különböző témájú esszéket, jövőre jelenik meg az első regényem, a Hittől a keserűségig" címmel. A Hirmagazin.eu Online Médiában írt cikkeimet a hétköznapi emberek gondolati világával, és nemességük egyszerűségével írom, ebben a mai világban nem terhelem olvasóinkat a nehéz irodalmi nyelvvel, hiszen az olvasók nagy többsége pihenni, kikapcsolódni, tájékozódni vágyik, nem pedig "bogarászni" a bonyolult sorok közt. Olvassátok a Hirnagazint, pihenjetek, kapcsolódjatok ki, tájékozódjatok, és akinek valami ötlete van, hogy mely témák hiányoznak médiánkból, szeretettel várom megkeresését a Hirmagazin.eu Online Média központi e-mail címén, a [email protected] e-mail címen.

Hirdetés

Kommentelési- és moderálási irányelvünk

Kommentelési- és moderálási irányelveink:

Az álláspontok, olvasói vélemények, kommentek, nem a Hirmagazin.eu Online Média álláspontját tükrözik.

Médiánk pro- és kontra elven működik, a megfogalmazott cikkek, azok tartalma szerint napvilágot láthatnak mindennemű vélemények.

Kérjük tartózkodj az olyan értékelések elhelyezésétől, melyek:

- sértő, vagy oda nem illő tartalmat;

- személyeskedő, és/vagy rágalmazó tartalmat jelenítenek meg!

A hozzászólókkal szemben támasztott alapvető követelmény - a tiltott tartalmú kommentektől való tartózkodáson kívül - a kulturált viselkedés, valamint mások emberi méltóságának és személyiségi jogainak maximális tiszteletben tartása.

Magyarul: Ha csúnyán beszélsz, rágalmazol, sértegetsz bárkit vagy médiákat, közösségi médiákat, a Google és/vagy a Facebook, Twitter letilt x időre, de olyat is hallottunk már, hogy kitilt örökre. Ezektől óvakodj, viszont ha van véleményed, és az más, mint a többi olvasói vélemény, nyugodtan mondd el, írd le, mi örülünk minden véleménynek. Ettől (is) sajtó a sajtó.

Nekünk fontos a Te véleményed, mert fontos vagy nekünk Te magad is!

Köszönjük, további jó olvasást, informálódást és kellemes időtöltést
kívánunk:

Hirmagazin.eu Online Média szerkesztősége

onixmedia

Kapcsolódó hírek

A 17 legveszélyesebb tetoválás, aminek a jelentését sokan nem is gondolnák

Egy tetoválás sokkal több annál, mint az önkifejezés egy testen viselt formája. Egyes embercsoportok számára ugyanis az egyébként ártatlannak...

Őt tartják a legalkalmasabbnak a válságkezelésre az ellenzéki szavazók

Az IDEA Intézet kutatásában egy árnyékkormány szükségességéről, valamint a válságkezelésre legalkalmasabbnak tartott politikusról is kérdezték az ellenzéki szavazókat. Molnár...

20 játszótéri dizájn-katasztrófa, amiről alig hiszed el, hogy tényleg megtörtént – képek

Egy játszótér megtervezése és kivitelezése ma már számtalan szigorú szabályhoz kötött – ám nem volt ez mindig így. Az...

Prága ársapkát vezet be novembertől a lakossági áram- és gáz fogyasztásra, ezzel védve a háztartásokat a szárnyaló energiaáraktól… – Átszámítva 96.- Ft az áram.,...

Valahogy így kellene itthon is megoldani, és akkor nem kellene attól rettegni, hogy milyen számlák fognak kijönni.. Mindenki az...