Az izomdisztrófia vagy köznapibb nevén izomsorvadás olyan ritka, öröklött betegségek gyűjtőneve, amelyekre a test izmainak progresszív sorvadása jellemző, következményes izomgyengeséggel és bénulással.
Ahogy az izomrostok folyamatosan gyengülnek és sorvadnak, helyüket kötőszövet és zsírszövet veszi át. Egyes típusokban a szívizom és egyéb simaizmok (akaratunktól független működésűek) is érintettek lehetnek.
Az egyes izomsorvadás típusok az öröklődés tekintetében, a tünetek megjelenésének idejét és a progresszió milyenségét illetően is különbözhetnek.
A két leggyakoribb típus a Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) és a Becker-féle (BMD) izomdisztrófia. A genetikai rendellenesség miatt egy disztorfin fehérje elégtelensége alakul ki az ilyen személyek szervezetében, amely az izom megfelelő működéséhez szükséges.
A betegséget gyógyítani nem lehet, csupán fenntartó, progressziót késleltető kezelések léteznek.
Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD)
A leggyakoribb izomsorvadásos betegség. Mivel X kromoszómához kötött recesszív öröklődésről van szó, ezért kizárólag fiúgyermekeket érint. A lányok csak hordozók.
A disztorfin nevű fehérje hiánya izomrost károsodáshoz és szívizom elhaláshoz vezet. Embrionális korban is kialakulhat, de jellemzően 3-4 éves kor után jelentkezik.
Az ilyen gyermekeknek több időbe telik megtanulni járni és mozgásukban nehezítettséget tapasztalnak. 13 éves korukra tolókocsiba kényszerülnek és 20 éves korukra már lélegeztető gépre is szükség lehet. Amint az első tünet megmutatkozik, a progresszió gyorsul.
A sorvadás ellenére szövetszaporulat figyelhető meg, mivel az izomrostok helyét kötőszövet és zsírszövet váltja fel. A beszédkészség is leromolhat idővel.
Becker-féle izomdisztrófia (BMD)
Szintén genetikai betegség, amelynek lassabb a progressziója és enyhébbek a tünetei is, mint a DMD-nek. A tünetek megjelenése 2 éves kortól 45 éves korig is terjedhet, de a legjellemzőbb életkor 12 év.
A járási képesség 16 éves korban is megtartott és a gerinc deformitás is ritka. Légzési elégtelenséget 40-45 év előtt nem tapasztaltak. Az intellektuális képességekben károsodás nem mutatkozik. A szívizom érintettsége kevésbé súlyos, mint DMD-ben.
A betegeknek komolyabb problémájuk nem adódik, amíg meg nem terhelik magukat például edzéssel vagy kemény fizikai munkával. Ekkor az izmaik anyagcseréje nem kielégítő és károsodhat.
Miotóniás disztrófia
A felnőttek körében a leggyakoribb izomsorvadás típus. Autoszómális domináns öröklődésű, mind a két nem érintett ezáltal.
A kezdeti tünetek kamaszkorban vagy később jelentkeznek. Ide tartozik az izomfeszülés (abnormálisan lassú ellazulás összehúzódás után), gyengeség, végtagokban jelentkező izomsorvadás.
Társulhat hozzá szürkehályog, mentális retardáció, hormonzavarok is (menstruációs zavar, here sorvadás, nemzőképesség zavara).
Emery-Dreifuss féle izomsorvadás
Autoszómális domináns vagy X kromoszómához kötődő recesszív öröklődésű betegség. A két forma hasonló tüneteket eredményez.
Az izomsorvadás és a gyengeség a 20. életév előtt jelentkezik, a kar izmait és az alsó végtagok izmait érinti. A szívizom is érintett lehet, ingervezetési rendellenességeket okozva.
Facioscapulohumeralis izomdisztrófia
Az arc, lapocka és felkar izmait érintő sorvadás, amely autoszómális domináns módon öröklődik. Az arcizom és a vállöv izmai érintettek.
Mindkét nem érintett és gyakori a családon belüli több eset előfordulása. A tünetek megjelenése 7-től 40 éves korig terjedhet, leggyakrabban 20 éves kor előtt jelentkezik.
A kamaszkori megjelenés során a tünetek lassan progrediálnak. A beteg nehezítettséget érez az arcizmok használata során, mint fütyölés, kacsintás, szemhéjak mozgatása és a karok emelése.
Forrás: tudasfaja.com
